Τι ειναι το Κληρονομικο Αγγειοοιδημα;
Το Κληρονομικό Αγγειοοίδημα (ΚΑΟ) είναι μια σπάνια κληρονομική νόσος η οποία χαρακτηρίζεται από επεισόδια οιδήματος (πρηξίματος) σε διάφορα μέρη του σώματος, όπως η κοιλιά, τα άνω ή κάτω άκρα, τα γεννητικά όργανα, ο λάρυγγας και το πρόσωπο.
Το ΚΑΟ εκτιμάται ότι επηρεάζει 1/50.000 άτομα παγκοσμίως.
Που οφειλεται το
Κληρονομικο Αγγειοοιδημα;
Το ΚΑΟ είναι μια κληρονομική νόσος, η οποία μεταβιβάζεται από γενιά σε γενιά. Εάν ένας από τους γονείς πάσχει από ΚΑΟ, η πιθανότητα να την κληρονομήσει το παιδί του είναι 50%.
Το ΚΑΟ χαρακτηρίζεται από μειωμένα επίπεδα ή δυσλειτουργία μιας πρωτεΐνης του αίματος, η οποία ονομάζεται αναστολέας της C1 εστεράσης (C1-INH).
Σε ορισμένες περιπτώσεις, τα επίπεδα της πρωτεΐνης C1-INH
στο αίμα είναι επαρκή, αλλά η πρωτεΐνη δεν λειτουργεί σωστά.
Η ανεπάρκεια ή δυσλειτουργία του C1-INH οφείλεται σε αλλαγές (μεταλλάξεις) στο DNA ενός ατόμου, πρόκειται δηλαδή για μια γενετική διαταραχή.
Στο 75% των περιπτωσεων ΚΑΟ υπαρχει κληρονομικο ιστορικο, ενω περιπου το 25% οφειλεται σε νεες μεταλλαξεις.
Το KAO διακρίνεται σε 3 τύπους, με βάση το αποτέλεσμα της γενετικής αλλαγής (μετάλλαξης).
- ΚΑΟ τύπου Ι: περιλαμβάνει περίπου το 85% των περιπτώσεων και οι ασθενείς εμφανίζουν μειωμένα επίπεδα (ανεπάρκεια) της πρωτεΐνης C1-INH.
- ΚΑΟ τύπου ΙΙ: περιλαμβάνει περίπου το 15% των περιπτώσεων και οι ασθενείς έχουν φυσιολογικά (ή και αυξημένα) επίπεδα της πρωτεΐνης C1-INH η οποία όμως δεν λειτουργεί σωστά.
- ΚΑΟ με φυσιολογικό C1-INH (πρώην τύπου ΙΙΙ): είναι εξαιρετικά σπάνιος τύπος, τα επίπεδα και η λειτουργία του C1-INH είναι φυσιολογικά, εντούτοις οι ασθενείς εμφανίζουν συμπτώματα. Εκδηλώνεται συνήθως στις γυναίκες και δεν είναι ακόμη καλά κατανοητός.
Η οδυσσεια μεχρι τη διαγνωση
Δεν είναι απολύτως γνωστό τί πυροδοτεί τα επεισόδια του ΚΑΟ. Το άγχος, η σωματική καταπόνηση, ο τραυματισμός καθώς και οι χειρουργικές επεμβάσεις/οδοντιατρικές εργασίες είναι οι πιο συχνά αναφερόμενοι παράγοντες ενεργοποίησης των επεισοδίων.
Επίσης, οι λοιμώξεις (π.χ. ιώσεις του αναπνευστικού) ιδιαίτερα στα παιδιά, οι ορμονικές μεταβολές στην εφηβεία και την έμμηνο ρύση, καθώς και ορισμένα φάρμακα σχετίζονται με επεισόδια οιδήματος σε ασθενείς με ΚΑΟ.
Αν και η ηλικία στην οποία ξεκινούν τα επεισόδια ποικίλλει, οι περισσότεροι ασθενείς βιώνουν το πρώτο τους επεισόδιο κατά την παιδική ή εφηβική ηλικία ενώ τα συμπτώματα συνεχίζονται σε όλη τη διάρκεια της ζωής τους.
Η συχνότητα, η εντόπιση και η βαρύτητα των συμπτωμάτων μπορεί να διαφέρουν από ασθενή σε ασθενή καθώς και στον ίδιο ασθενή κατά τη διάρκεια της ζωής του. Υπάρχουν ασθενείς οι οποίοι εμφανίζουν αρκετά επεισόδια τον μήνα και άλλοι που εμφανίζουν 1-2 επεισόδια τον χρόνο.
Τα επεισόδια του ΚΑΟ είναι απρόβλεπτα και εμφανίζονται ξαφνικά. Παρ’ όλα αυτά, σε κάποιες περιπτώσεις, ενδέχεται να προηγούνται ορισμένα προειδοποιητικά (πρόδρομα), μη-ειδικά συμπτώματα, όπως:
- αίσθημα κόπωσης/κακουχίας, εκνευρισμός
- εξάνθημα στο δέρμα χωρίς φαγούρα
- ναυτία και γαστρεντερική ‘αναστάτωση’
Η διαγνωση του ΚΑΟ τιθεται συνηθως με καθυστερηση κατα μεσο ορο 8,5 ετων, με αναφορες για ακομη μεγαλυτερη (εως και 15 ετη).
Το ταξιδι μεχρι τη σωστη διαγνωση εχει μια ατελειωτη αναζητηση
- Είσαι αλλεργικός σε κάτι
αλλά δεν μπορούμε να
εντοπίσουμε σε τί …
- Έχεις δυσανεξία σε κάποια τροφή…
- Έχεις σύνδρομο ευερέθιστου εντέρου…
- Είναι ψυχοσωματικό…
- Πρέπει να χειρουργηθείς…
- Όσα φάρμακα δοκιμάσαμε
δε σε βοήθησαν πολύ…
- Ίσως πρέπει να επισκεφθείς κάποιον ιατρό άλλης ειδικότητας..
Η σκωληκοειδιτιδα και η αλλεργια ειναι οι πιο συχνες λανθασμενες διαγνωσεις σε ασθενεις με ΚΑΟ.
Συμπτωματα
Το κυρίαρχο σύμπτωμα στη διάρκεια των επεισοδίων είναι το οίδημα (πρήξιμο). Το οίδημα μπορεί να εμφανιστεί συνήθως στα άκρα (χέρια, πόδια), πρόσωπο (χείλη, βλέφαρα), γεννητικά όργανα, αλλά και στο γαστρεντερικό και τον ανώτερο αεραγωγό (λάρυγγας, γλώσσα). Μπορεί να αφορά σε μία περιοχή του σώματος κάθε φορά ή σπανιότερα διάφορες περιοχές ταυτόχρονα. Χωρίς θεραπεία, διαρκεί από 2 έως 5 ημέρες.
Το οίδημα στο ΚΑΟ δεν συνοδεύεται από φαγούρα ή από το “κλασικό αλλεργικό” εξάνθημα όπως συμβαίνει με τις αλλεργίες. Επίσης, δε βελτιώνεται με χορήγηση αντιαλλεργικών φαρμάκων (αντιισταμινικών) ή κορτιζόνης.
Ένα επεισόδιο στο γαστρεντερικό σύστημα μπορεί να προκαλέσει συμπτώματα όπως ναυτία, έμετο, διάρροια και έντονο πόνο στην κοιλιά, τα οποία μοιάζουν με εκείνα της οξείας σκωληκοειδίτιδας, με αποτέλεσμα να οδηγούν συχνά τον ασθενή στα Επείγοντα Ιατρεία ενός νοσοκομείου.
Το οίδημα του δέρματος μπορεί να προκαλέσει πόνο, δυσλειτουργία και παραμόρφωση, αν και γενικά δεν είναι επικίνδυνο και είναι προσωρινό. Μπορεί ωστόσο να έχει σημαντικές επιπτώσεις στην καθημερινή ζωή των ασθενών, οι οποίοι αναγκάζονται να περιορίσουν τις καθημερινές τους ασχολίες και συνήθειες εξαιτίας της παραμόρφωσης, της δυσφορίας και του πόνου.
ΤΟ ΟΙΔΗΜΑ ΣΤΟΝ ΛΑΡΥΓΓΑ ΚΑΙ ΤΗ ΓΛΩΣΣΑ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΕΙΝΑΙ ΕΠΙΚΙΝΔΥΝΟ ΚΑΙ ΑΠΕΙΛΗΤΙΚΟ ΓΙΑ ΤΗ ΖΩΗ, ΚΑΘΩΣ ΜΠΟΡΕΙ ΝΑ ΠΡΟΚΑΛΕΣΕΙ ΔΥΣΚΟΛΙΑ ΣΤΗΝ ΑΝΑΠΝΟΗ ΚΑΙ ΑΣΦΥΞΙΑ.
Κληρονομικο Αγγειοοιδημα και Ποιοτητα Ζωης
Εξαιτίας της μη-προβλεψιμότητας στην εμφάνιση των επεισοδίων, είναι πιθανό οι ασθενείς με ΚΑΟ να βιώνουν ένα διαρκές άγχος εν αναμονή του επόμενου επεισοδίου ή φόβο εάν ένα λαρυγγικό οίδημα θα αποτελέσει κίνδυνο για τη ζωή τους.
Έτσι συχνά οι ασθενείς τροποποιούν τις συνήθεις δραστηριότητές τους λόγω των επεισοδίων ή κάνουν αλλαγές στον τρόπο ζωής τους σε μια προσπάθεια να μειώσουν την πιθανότητα ενός νέου επεισοδίου, περιορίζοντας δραστηριότητες που τους ευχαριστούν.
Το ΚΑΟ συνεπάγεται σημαντικό κοινωνικοοικονομικό βάρος για τους ασθενείς και τις οικογένειές τους και αρνητικό αντίκτυπο στην ποιότητα της ζωής τους.
Σύμφωνα με στοιχεία από μια μελέτη για το Κληρονομικό Αγγειοοίδημα και την επιβάρυνση της νόσου στην Ευρώπη (HAE-BOIS-Europe, αξιολόγηση της πραγματικής εμπειρίας ασθενών με HAE στην Ισπανία, τη Γερμανία και τη Δανία), οι ασθενείς με συχνά και σοβαρά επεισόδια οιδημάτων αντιμετωπίζουν μεγαλύτερη δυσκολία στην εκπαίδευση και τη σταδιοδρομία τους.
λανθασμενεσ θεραπειες και επεμβασεισ (χειρουργεια!)
αγχοσ για ενα επερχομενο επεισοδιο
συναισθηματικη φορτιση
κοπωση του φροντιστη
μακροπροθεσμεσ επιπτωσεις (μορφωση, εργασια, οικογενεια)
Διαγνωση
Για την έγκαιρη διάγνωση και διαχείριση του Κληρονομικού Αγγειοοιδήματος συνιστάται η συνεργασία με αλλεργιολόγο.
Ο αλλεργιολόγος θα αξιολογήσει τα αποτελέσματα των ειδικών αιματολογικών εξετάσεων, σε συνδυασμό με το οικογενειακό ιστορικό. Πιο συγκεκριμένα χρειάζεται να προσδιοριστούν:
- Τα επίπεδα της πρωτεΐνης C4
- Τα επίπεδα αντιγονικού και λειτουργικού C1-ΙΝΗ
Επίσης, υπάρχουν ειδικά κέντρα στα οποία μπορεί να προσδιοριστεί το γονίδιο που έχει υποστεί μετάλλαξη και κληρονομείται από γενιά σε γενιά.
Έχετε παρατηρήσει κάποιο από
τα παρακάτω συμπτώματα;
ΕΠΕΙΣΟΔΙΑ ΟΙΔΗΜΑΤΟΣ ΣΤΑ ΑΚΡΑ, ΣΤΟ ΠΡΟΣΩΠΟ, ΣΤΑ ΓΕΝΝΗΤΙΚΑ ΟΡΓΑΝΑ ΚΑΙ ΤΗΝ ΚΟΙΛΙΑ Ή ΟΠΟΥΔΗΠΟΤΕ ΣΤΟ ΣΩΜΑ ΧΩΡΙΣ ΓΝΩΣΤΗ ΑΙΤΙΑ;
ΕΠΕΙΣΟΔΙΑ ΑΝΕΞΗΓΗΤΟΥ ΕΝΤΟΝΟΥ ΚΟΙΛΙΑΚΟΥ ΠΟΝΟΥ;
ΕΠΕΙΣΟΔΙΟ ΜΕ ΟΙΔΗΜΑ ΣΤΟΝ ΛΑΡΥΓΓΑ ΚΑΙ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΑΣΦΥΞΙΑΣ ΧΩΡΙΣ ΠΡΟΦΑΝΗ ΑΙΤΙΑ;
ΠΑΡΟΜΟΙΑ ΣΥΜΠΤΩΜΑΤΑ ΚΑΙ ΣΕ ΑΛΛΟ ΜΕΛΟΣ ΤΗΣ ΟΙΚΟΓΕΝΕΙΑΣ ΣΑΣ;
ΤΑ ΑΝΤΙΑΛΛΕΡΓΙΚΑ ΦΑΡΜΑΚΑ ΚΑΙ Η ΚΟΡΤΙΖΟΝΗ ΔΕΝ ΒΟΗΘΟΥΝ ΚΑΘΟΛΟΥ ΤΑ ΟΙΔΗΜΑΤΑ ΣΑΣ;
Εάν έχετε απαντήσει ΝΑΙ σε 3 ή περισσότερες από τις παραπάνω ερωτήσεις και ΟΧΙ στις παρακάτω δύο ερωτήσεις, συνιστάται να συμβουλευτείτε ένα γιατρό για να διερευνηθεί η πιθανότητα του ΚΑΟ.
Στα επεισόδια έχετε:
ΔΙΑΧΥΤΗ ΦΑΓΟΥΡΑ ΣΤΟ ΣΩΜΑ
ΡΙΝΙΚΗ ΚΑΤΑΡΡΟΗ Η ΚΟΚΚΙΝΑ ΜΑΤΙΑ
(προσαρμογή από την Ελληνική Εταιρεία Αλλεργιολογίας Και Κλινικής Ανοσολογίας)
Η ΣΩΣΤΗ ΔΙΑΓΝΩΣΗ ΕΙΝΑΙ ΖΩΤΙΚΗΣ ΣΗΜΑΣΙΑΣ ΓΙΑ ΤΗΝ ΑΠΟΤΕΛΕΣΜΑΤΙΚΗ ΜΑΚΡΟΧΡΟΝΙΑ ΔΙΑΧΕΙΡΙΣΗ ΤΗΣ ΝΟΣΟΥ ΚΑΙ ΒΕΛΤΙΩΣΗ ΤΗΣ ΠΟΙΟΤΗΤΑΣ ΖΩΗΣ ΤΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ ΜΕ ΚΑΟ
Η ΟΔΥΣΣΕΙΑ ΤΩΝ ΑΣΘΕΝΩΝ ΜΕ ΚΑΟ
«Η Οδyσσεια της σοφιασ»
«Η Οδyσσεια της Ελeνης»
